Μια νέα γονιδιακή θεραπεία φέρνει ελπίδα σε ασθενείς με συγγενής κώφωση, καθώς πρόσφατη μελέτη δείχνει ότι μία μόνο ένεση μπορεί να αποκαταστήσει την ακοή μέσα σε λίγες εβδομάδες.
Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του Ινστιτούτο Καρολίνσκα σε συνεργασία με νοσοκομεία στην Κίνα και συμμετείχαν δέκα ασθενείς ηλικίας από 1 έως 24 ετών, όλοι με γενετική μορφή κώφωσης που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF.
Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι απαραίτητο για την παραγωγή της πρωτεΐνης οτοφερλίνης, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη μετάδοση των ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Όταν το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, η ακοή δεν μπορεί να αναπτυχθεί.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν τροποποιημένο ιό για να μεταφέρουν ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου απευθείας στο εσωτερικό αυτί, μέσω μιας και μόνο ένεσης. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: οι περισσότεροι ασθενείς άρχισαν να ανακτούν την ακοή τους μέσα σε έναν μήνα, ενώ σε διάστημα έξι μηνών όλοι παρουσίασαν σημαντική βελτίωση.
Μάλιστα, η μέση ικανότητα αντίληψης ήχου βελτιώθηκε θεαματικά, από επίπεδα σχεδόν πλήρους απώλειας (106 ντεσιμπέλ) σε πολύ πιο λειτουργικά επίπεδα (52 ντεσιμπέλ).
Ιδιαίτερα εντυπωσιακά ήταν τα αποτελέσματα στα παιδιά, με ένα 7χρονο κορίτσι να ανακτά σχεδόν πλήρως την ακοή του και να μπορεί να συνομιλεί κανονικά μέσα σε μόλις τέσσερις μήνες από τη θεραπεία.
Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής, χωρίς σοβαρές παρενέργειες, ενώ τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine.
Όπως τονίζουν οι ερευνητές, η επιτυχία αυτή μπορεί να ανοίξει τον δρόμο και για θεραπείες άλλων μορφών γενετικής κώφωσης, με στόχο στο μέλλον να μπορούν να αντιμετωπιστούν περισσότερες περιπτώσεις.